Τα μυστικά του οικογενειακού DNA

Η ανάλυση της γονιδιωματικής αλληλουχίας μια οικογένειας μπορεί να αποτελέσει το μέλλον της προληπτικής ιατρικής. Τον Νοέμβριο του 2009, ο Τζον Γουέστ, η γυναίκα του, Τζούντι, και τα δύο παιδιά τους, Αν και Πολ, έκαναν κάτι πρωτόγνωρο για μια οικογένεια: χαρτογράφησαν και ανέλυσαν τη γονιδιωματική τους αλληλουχία, με τη βοήθεια μιας ομάδας επιστημόνων του αμερικανικού πανεπιστημίου Στάνφορντ.

 Η οικογένεια Γουέστ χαρτογράφησε τη γονιδιωματική αλληλουχία και των τεσσάρων μελών της, ώστε ν' αποφύγει σοβαρά προβλήματα υγείας στο μέλλον. Είναι η πρώτη απόπειρα να αναλυθεί το DNA μιας υγιούς οικογένειας με σκοπό να εξεταστούν οι κίνδυνοι για μελλοντικές ασθένειες, να δοθούν συμβουλές για έναν υγιέστερο τρόπο ζωής που θα περιορίσει αυτούς τους κινδύνους, και να προσδιοριστεί ποια φάρμακα πιθανόν να βοηθήσουν ή να βλάψουν τον καθένα. Το συγκεκριμένο εγχείρημα δίνει μια γεύση από το μέλλον της γονιδιωματικής, δείχνοντας τις ενδεχόμενες δυνατότητες της προληπτικής ιατρικής.
Η πρώτη επαφή του Γουέστ με τη γονιδιωματική ιατρική ήταν το 2003, όταν ένας θρόμβος αίματος κόλλησε στους πνεύμονές του και έπαθε πνευμονική εμβολή. Εμαθε πως είχε μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογική πήξη του αίματος και παρουσιάζεται στο 2% με 3% του αμερικανικού πληθυσμού.
«Εμαθα πως είναι σχετικά εύκολο να το αντιμετωπίσεις αν έχεις τη σωστή πληροφόρηση» λέει ο Γουέστ, που έκανε μερικές απλές αλλαγές στον τρόπο ζωής του όταν έμαθε για τη μετάλλαξη. Αρχισε να αποφεύγει συγκεκριμένα φαγητά και φρόντιζε να μετακινείται συχνά κατά τη διάρκεια μεγάλων αεροπορικών πτήσεων.
Ο Γουέστ αναρωτήθηκε αν μπορούσε να βρει ανάλογες χρήσιμες πληροφορίες αναλύοντας το DNA του ίδιου και της οικογένειάς του.
Οταν το κόστος έπεσε αρκετά, η οικογένεια αποφάσισε να αναλύσει τη γονιδιωματική αλληλουχία όλων των μελών. Το κόστος της ανάλυσης ολόκληρου του γονιδιώματος είναι σήμερα σχεδόν το ίδιο με αυτό της ανάλυσης μερικών συγκεκριμένων γονιδίων. Ετσι όσοι θέλουν να εξεταστούν για μια κληρονομική ασθένεια είναι πλέον λογικό, από οικονομική άποψη, να εξετάσουν ολόκληρη τη γενετική αλληλουχία τους και όχι μόνο τα ύποπτα γονίδια.
Ενα από τα πλεονεκτήματα της ανάλυσης του DNA μιας ολόκληρης οικογένειας είναι πως παράγει πολύ πιο ακριβή στοιχεία. Συγκρίνοντας τα γονιδιώματα γονιών και παιδιών, οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίσουν πιθανές ανωμαλίες, κοιτάζοντας σημεία όπου το γονιδίωμα του παιδιού διαφέρει από εκείνο του γονέα.
Η οικογένεια Γουέστ είναι από τους πρώτους πελάτες της 23andMe, μιας εταιρείας που προσφέρει γενετικές αναλύσεις σε οικογένειες. Εμαθαν πως ο Τζον είχε μεταφέρει τη μετάλλαξη που του προκάλεσε την εμβολή στην κόρη του Αν. Εκείνη έπραξε ανάλογα με τον πατέρα της κάνοντας κάποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής της που βελτίωσαν την υγεία της. Οταν, για παράδειγμα, ο γιατρός τής σύνεστησε να ξεκινήσει να παίρνει αντισυλληπτικά χάπια για να καθαρίσει το δέρμα της από την ακμή, η Αν γνώριζε ήδη πως δεν επιτρέπεται να πάρει οιστρογόνα φάρμακα, γιατί αυτά αυξάνουν τον κίνδυνο πήξης του αίματος, και αρνήθηκε.
«Ολοι γνωρίζουμε πως υπάρχουν κληρονομικές ασθένειες» λέει ο Γιούαν Ασλεϊ, επικεφαλής της ομάδας του Στάνφορντ που χαρτογράφησε και ανέλυσε τις αλληλουχίες του DNA των Γουέστ. «Η ανάλυση της γενετικής αλληλουχίας μάς επιτρέπει να μάθουμε ποιους κινδύνους έχουμε κληρονομήσει και από ποιον τους κληρονομήσαμε».
Ο Γουέστ, μαζί με τον Ασλεϊ και άλλους δύο συνεργάτες, ίδρυσαν μια εταιρεία, την Peronalis, με σκοπό να διαθέσουν εμπορικά τα εργαλεία που έχουν αναπτύξει για την ανάλυση της γενετικής αλληλουχίας οικογενειών. Αρχικά η εταιρεία θα εστιάσει στην ανάλυση DNA για ερευνητές, αλλά μελλοντικά θέλει να εισαγάγει τη μέθοδο αυτή στις κλινικές και τα νοσοκομεία. «Τι θα συμβεί όταν υπάρξουν χιλιάδες οικογένειες σαν κι εμάς;» αναρωτιέται ο Γουέστ. «Σκεφτήκαμε πως είναι λογικό να δημιουργήσουμε μια εταιρεία».
Οι περισσότερες ιατρικές γονιδιωματικές αναλύσεις μέχρι σήμερα είχαν επικεντρωθεί σε παιδιά με σπάνιες γενετικές ασθένειες. Στόχος είναι να βρεθεί η αιτία της ασθένειας -συνήθως μια μετάλλαξη- και όχι η ανάλυση και μελέτη ολόκληρου του γονιδιώματος.
Η ομάδα του Ασλεϊ όμως προσεγγίζει το DNA με τον τρόπο με τον οποίο πιθανόν να το εξετάζουν οι παθολόγοι στο μέλλον. Αναζητεί όσο το δυνατόν περισσότερες χρήσιμες ιατρικές πληροφορίες και με βάση αυτές δίνει οδηγίες για την πρόληψη πιθανών μελλοντικών ασθενειών, όπου αυτό είναι δυνατόν.
Μερικοί γιατροί έχουν εκφράσει ανησυχίες πως ο γενετικός έλεγχος θα ωθήσει τον κόσμο σε περιττές διαγνωστικές εξετάσεις, επιβαρύνοντας ένα ήδη βεβαρημένο ιατρικό σύστημα. Ωστόσο, ο Γουέστ πιστεύει πως αυτού του είδους οι εξετάσεις θα οδηγήσουν στην αποδοτικότερη κατανομή ιατρικών πόρων, προλαμβάνοντας σοβαρές επιπλοκές που θα απαιτούσαν πιο δαπανηρές θεραπείες.